Amazon Web Services, bakım noktasında klinik içgörüleri geliştirmek ve hastalar için en iyi tedavi veya önleme seçeneklerini belirlemeye yardımcı olmak amacıyla BT’yi çalıştırmak için yapay zeka (AI), makine öğrenimi ve diğer AWS ve iş ortağı ürün ve hizmetlerinden yararlanan bir hizmet başlattı. -ağır biyoinformatik iş akışları.
NEDEN ÖNEMLİ
AWS duyurusuna göre klinisyenler, karşılık gelen klinik verilerle birleştirilen genomik varyasyonun insan sağlığını nasıl etkileyebileceğini veya klinik sonuçları nasıl tahmin edebileceğini anlamak için birçok gen genelinde binlerce varyantı aynı anda sorgulayabilir.
AWS’nin yapay zeka sağlığı genel müdürü Tehsin Syed ve makine öğrenimi başkan yardımcısı ve AWS’de baş tıp yetkilisi Dr. Taha Kass-Hout, raporlarında şunları söylüyor: Blog yazısı hassas tıp ve araştırmada kullanılan mevcut hesaplama araçlarına meydan okuyan verilerin boyutu, hızlı birikimi, karmaşıklığı ve heterojenliğidir.
AWS, Amazon Omics’i büyük ölçekli genomik analizi ve işbirlikçi araştırmayı desteklemek için iki ana nedenden dolayı oluşturdu:
- Syed ve Kass-Hout, genomik, transkriptomik ve diğer omik verilerinden içgörüler üretmenin, bu iş akışlarını yönetmeye çalışan mevcut araçlar ve sistemler için zorluklar oluşturduğunu açıkladı.
- Sıralama için gereken veri düzeyi, sağlık ve yaşam bilimleri sektörleri için gizlilik, güvenlik, veri sahipliği, yönetişim ve adalet sorunları da sunar ve güvenli, uyumlu bir ortamda bulunmalıdır.
Amazon Omics kullanıcıları, verileri optimize edilmiş sorguya hazır biçimlerde (Apache Parquet gibi) ve API’lerde yerel olarak depolayarak karmaşık Extract-Transform-Load ardışık düzenlerini kurmaya ve çalıştırmaya harcanan zamanı azaltabilir. Biyoinformatik programlarını yürütmek için temel altyapıyı sağlamaya odaklanmaları gerekmiyor.
Müşteriler, mevcut iş akışlarını HIPAA, GDPR ve diğer veri gizliliği düzenlemeleriyle uyumlu platforma getirebilirler. AWS’ye göre erişim kontrolü, günlük kaydı ve denetim izleri de yerleşiktir.
Amazon Omics’te üç bileşen vardır.
- Omics-Aware nesne depolaması ham dizi verileri içindir.
- Omics İş Akışları, ham dizi verilerini Omics Storage’da veya S3’te ölçekte işlemek içindir.
- Omics Analytics, sorguya hazır varyantlar (veya mutasyonlar) ve ek açıklamalar aracılığıyla analitiği çalıştırmak içindir.
Omics kullanıcıları, hastalık riskini anlamak için bir kontrol olarak kullanılan 1000 Genomes Projesi dahil olmak üzere AWS’deki Açık Veri Kaydı’ndaki diğer herkese açık referans veri kümeleriyle verileri birleştirebilir; hastalık tespitini iyileştirmek için hastalık sıklığı verilerini birleştiren Genom Toplama Veritabanı (gnomAD); ve 60’tan fazla diğer genomik veri seti.
Kullanıcılar, kansere neden olan bir protein üreten hatalı bir gen gibi sonuçların bulunabileceği, Varyant Çağrı Dosyaları (VCF) biçimindeki ham genomik varyantlar olan DNA dizileme analizlerinin klinik önemini araştırmak istiyor.
Amazon Omics ile “VCF’lerini bir Variant Store’a aktarabilir ve bunları bir Apache Iceberg Tablosu olarak kullanılabilen sorguya hazır bir şemaya sorunsuz bir şekilde dönüştürebilirler. Ayrıca varyant ek açıklamalarının bir Ek Açıklama Mağazasına içe aktarılmasını da destekler. Müşteriler erişimi yönetebilir AWS Lake Formation aracılığıyla ve bireysel hastaları filtrelemek için ayrıntılı erişim denetimi uygulayın.
“Bu, özel hasta kohortlarının tanımlanmasına ve verilerin kopyalanması gerekmeden GDPR gibi uyumluluk rejimleri için hasta onaylarının yönetilmesine yardımcı oluyor. Bu ayrıca Amazon Athena kullanılarak bu değişkenlerin sorgulanıp analiz edilmesini ve klinik veriler gibi diğer modalitelerden gelen verilerin birleştirilmesini sağlıyor. Amazon HealthLake veya müşterinin AWS Glue Veri Kataloğunda” dedi Syed ve Kass-Hout.
Platform, AWS ekosisteminde yer aldığı için Lifebit ve Ovation gibi iş ortakları, büyük genomik veri depolarına daha hızlı erişerek işlerini hızlandırabilir ve biyomedikal veri çözümlerinde yenilik yapabilir.
BÜYÜK TREND
İlgili genomik çıkarımların yapılması zordur genomik verilere erişilemediğinde veya elektronik sağlık kayıtlarının tipik olarak yüzeye çıkabildikleri gibi kolayca kullanılabilir formatlarda değil.
Harvard TH Chan Halk Sağlığı Okulu Biyoistatistik Bölümü başkanı John Quackenbush, genomik verilerin hazinelerine tek bir yerden erişmenin, makine öğreniminin bireysel bir hasta için en iyi tedavinin ne olduğu hakkında tahminlerde bulunmasını sağlayan şey olduğunu söyledi. Channing Network Medicine Bölümü’nde ve Dana-Farber Kanser Enstitüsü’nde hesaplamalı biyoloji ve biyoinformatik ve İnsan Genomu Projesi’nde eski bir araştırmacı.
“Anlamlı sonuçlar çıkarabileceğimiz bir noktaya gelmek istiyorsak, genomu dizilenen her bireyin sağlık ve sağlık durumu hakkında bir şeyler bilmemiz gerekiyor” dedi. Sağlık Bilişim Haberleri büyük veri ve analitik üzerine bir HIMSS açılış konuşmasından önce.
O zamandan beri hassas tıbba yapılan yatırımlar, EHR’ler de dahil olmak üzere hesaplama gücü ve karar desteği sağlayabilen teknolojilere odaklandı.
Geçen yıl, Epic, Boston merkezli genomik profilleme şirketi Foundation Medicine ile bir iş birliğini duyurdu mevcut EHR iş akışlarında sonuçları sipariş etmek, almak ve görüntülemek ve Allscripts 2bPrecise satın aldı.
Temmuz ayında, 2bPrecise’in CMO’su Joel Diamond, hassas tıbbın nişten uzaklaştığını söyledi. genomik hızla bakım standardı haline geliyorkanser tedavisinde olduğu gibi.
KAYITTA
“Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde, en yenilikçi araştırmalara dayanarak mümkün olan en iyi bakımı sunmak için hastalarımıza ilişkin kapsamlı bir görüş almanın çok önemli olduğunu biliyoruz. Birden fazla klinik modaliteyi birleştirmek, bunu başarmanın temelidir. Amazon Omics ile genişletebiliriz Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde başkan yardımcısı ve baş araştırma bilişim sorumlusu olan MSCS’den Jeff Pennington, duyuruda “hastalarımızın sağlığı konusundaki anlayışımız DNA’larına kadar” dedi.
Andrea Fox, Healthcare IT News’in kıdemli editörüdür.
E-posta: afox@himss.org
Healthcare IT News, bir HIMSS yayınıdır.