Otizmin nedenleri gizemini koruyor ve LinusBio çevresel ve genetik faktörlerin bir karmaşasının nasıl bir rol oynayabileceği konusunda süregelen ve hararetli bir tartışmaya giriyor. Araştırmacılar, hamilelik sırasında enfeksiyonlar, hava kirliliği ve anne stresi dahil olmak üzere otizmle ilişkili sayısız risk faktörünü keşfettiler. Nörogelişimsel sorunlara neden olduğu bilinen metallerden kaynaklanan bazı kirlilikler de bununla ilişkilendirilmiştir.
Johns Hopkins Bloomberg Halk Sağlığı Okulu’nda ruh sağlığı bölümünde doçent olan Heather Volk, “Bu risk faktörlerinin tümü, genetik riskin bir arka planında işlev görür” dedi. Son 15 yılda daha fazla araştırmacının dikkatlerini çevresel faktörlere çevirdiğini sözlerine ekledi.
NBC News, LinusBio’nun testi hakkında farklı bilimsel geçmişlere sahip altı bağımsız uzmanla konuştu. Birçoğu, altta yatan bilimin potansiyeli konusunda heyecan duysa da, çoğu, dikkatli olunması gerektiğini ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu söyledi. Hepsi bulguların diğer ekipler tarafından tekrarlanması gerektiği konusunda hemfikirdi.
Geisinger Otizm ve Gelişimsel Tıp Enstitüsü’nde nörogelişimsel bir çocuk doktoru olan Dr. Scott Myers bir e-postada, “Bu testin otizm spektrum bozukluğu riskinin geçerli bir ölçüsü olduğu sonucuna varmadan önce kesinlikle yapılması gereken çok daha fazla iş var” diye yazdı.
Test nasıl çalışır?
Şirketin kurucu ortağı ve CEO’su ve aynı zamanda çevre tıbbı ve halk profesörü olan Manish Arora’ya göre, LinusBio testi metabolizmanın geçmişini analiz ediyor ve çocuğun zaman içinde hangi maddelere veya toksinlere maruz kaldığını anlatıyor. Mount Sinai Sağlık Sisteminin akademik kolu olan Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’nda sağlık. Teknoloji, Mount Sinai’de tamamlanan araştırmalardan geliştirildi.
Bir bebek için saç, hamileliğin üçüncü üç aylık dönemi gibi gelişim açısından kritik anlarda maruz kalınan risklere ilişkin bir fikir verebilir.
Test, enerjisini kullanarak analiz için bir plazmaya dönüştürmek üzere bir kıl uzunluğu boyunca bir lazer çalıştırır. Arora, bir santimetre – yarım inçten daha az – saçın kabaca bir aylık maruz kalma verilerini yakaladığını söyledi.
Nasıl bir ağacın halkaları bilim insanlarına her yıl büyüme koşulları hakkında bilgi verirse, saç büyümesi de araştırmacıların zamanın belirli anlarında birinin vücudunda neler olduğunu anlamasını sağlar. LinusBio, testinin metal metabolizmasını 4-6 saatlik artışlarla ortaya çıkarabileceğini söylüyor.
Baccarelli, “Geri dönüp günde dört fotoğrafa bakabileceğiniz bir güvenlik kamerasına sahip olmak gibi bir şey,” dedi.
Teknik, büyük miktarda veri oluşturur. Bir makine öğrenimi algoritmasının devreye girdiği yer burasıdır – araştırmacıların otizmin biyobelirteçleri olduğuna inandıkları metallerdeki düzensizlik modellerini aramak için eğitilmiştir.
Arora, “Yaklaşık bir santimetrelik saçla otizmin net ritmini tespit edebiliyoruz” dedi.
Otizm teşhis zamanlaması
Arora ve ekibi, teknolojilerinin küçük çocukların, hatta yeni doğanların otizm için erken müdahaleleri şimdi olduğundan daha erken almasına yardımcı olabileceğini umuyor.
“Otizm ile ilgili sorun, ortalama olarak 4 yaşında teşhis edilmesidir. O zamana kadar, brian’da pek çok gelişme zaten gerçekleşti” dedi. “Erken müdahaleyi mümkün kılmak istiyoruz.”
Otizm spektrum bozukluğu için henüz biyolojik bir test yoktur. Aksine, çocuklara genellikle ebeveynler göz temasından kaçınma, dilde gecikme veya işaret etmeme gibi davranışsal farklılıkları fark ettikten sonra teşhis konur. Ancak bu davranışlar çok değişkendir ve otizm, Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), kaygı ve duygudurum bozuklukları gibi diğer durumların yanında da ortaya çıkabilir.
Uzmanlar, bir çocuğu teşhis etmek için nörolojik muayeneler, dil değerlendirmeleri, davranış gözlemleri ve diğer yöntemleri kullanır. Amerikan Pediatri Akademisi, 18. ve 24. aylarda otizm taraması yapılmasını önermektedir.
Seattle’daki Washington Üniversitesi Otizm Merkezi direktörü Annette Estes’e göre, otizm için erken müdahale genellikle güvenilir bir öğretmenle bireyselleştirilmiş eğitimi içerir. Bu programlar, belirli gelişimsel ihtiyaçları karşılamak için semptomlar ortaya çıktığında uygulanır ve genellikle oyun gibi görünür.
“Bebekler küçük bilim adamlarıdır. Bir şeyler deniyorlar ve geri bildirim arıyorlar” dedi. “Tüm çocuklarda gelişimi gerçekten hızlandırabilirsiniz.”
Ancak semptom öncesi müdahalenin otizm riski yüksek olan küçük çocuklar üzerinde nasıl bir etkisi olabileceği hakkında çok az şey biliniyor.
Estes, “Neler yapabileceğimize dair teorilerimiz var,” dedi, “ancak kapsamlı bir şekilde incelenmedi.”
Sonraki adımlar, daha fazla veri
Gıda ve İlaç İdaresi, LinusBio’nun testine, piyasada alternatif olmadığında yeni teknoloji için düzenleyici onay sürecini hızlandırmayı amaçlayan “çığır açan” bir atama verdi. Atama, onay standartlarını değiştirmiyor ve şirket, cihazının ABD’de yaygın olarak kullanılması düşünülmeden önce yasal engellerle karşılaşıyor.
Yayınlanan çalışmada araştırmacılar, üç ülkedeki 486 çocuktan alınan saç örneklerini değerlendirerek teknolojilerini eğitti ve test etti: Japonya, İsveç ve Amerika Birleşik Devletleri.
97 saç örneğinin analizinde algoritma, otizm spektrum bozukluğunun %96’dan fazla oranda teşhis edildiği vakaları doğru bir şekilde tanımladı. Negatif vakaları zamanın yaklaşık %75’inde doğru bir şekilde tanımladı. Test edilen grup, genel popülasyondan çok daha yüksek bir oran olan 28 otizm vakasını içeriyordu.
Volk, “Bunun daha büyük örneklem boyutlarında ve daha büyük bir veri setinde tekrarlanması gerekiyor” dedi.
Risk sermayesi yatırımında 16 milyon dolardan fazla toplayan şirket, genişletilmiş bir çalışma üzerinde çalışıyor ve yaklaşık 2.000 kişilik bir gruptan örnekler ve veriler topladı.
Bir testin öngörü değeri, değerlendirilen grupta bir durumun ne kadar yaygın olduğuna bağlı olduğundan, testin doğruluğu, otizm oranlarının yaklaşık %2 olduğu genel bir popülasyonda azalacaktır.
LinusBio ekibinin aracı yalnızca klinisyenlere tanıya ulaşmada bir yardım olarak görmesinin bir nedeni de budur.
Arora, “Hiçbir klinisyen, bir çocuğun otizmli olup olmadığına yalnızca buna dayanarak karar vermemelidir” dedi. “Bu çok önemli bir bilgi sağlıyor, ancak tek bilgi parçası değil.”
Test, gelişimsel belirteçleri kaçıran veya otizmli kardeşleri olan çocuklar gibi daha yüksek otizm riski taşıyan gruplarda en yararlı olabilir.
Araştırmacılar ayrıca, bir çocuğun saçının birden çok telini analiz edip karşılaştırarak tekrarlanan testlerle doğruluğun artabileceğini düşünüyor.
Ancak, Estes’in bakış açısına göre, hiçbir test veya teknoloji, otizm için bakım arayan çocukların ailelerinin önündeki en büyük ve en önemli engeli çözemez: Özel bir teşhis koyabilecek eğitimli klinisyenler bulmak ve çocuk için bir bakım ekibi oluşturmak. Pek çok ebeveyn, gelişimsel gecikmeleri fark etseler bile yardım alamıyor, dedi.
Estes, “Zamanında müdahale, çoğu çocuğun şu anda erişemediği bir şeydir” dedi. “Çocuklara nasıl yardım edeceğimizi biliyoruz. Erişim sağlamak gerçekten zor.”
Arora, gelecekte, yeni teknolojinin otizm ortaya çıktıkça bir çocuğun vücudunda neyin değiştiğine dair ipuçları verebileceğini umuyor. Belki de sonunda, bu bilgi otizm için ilaç veya terapilerin geliştirilmesi için yeni yollar açabilir, dedi.
LinusBio, yaklaşımı Lou Gehrig hastalığı veya ALS, mide rahatsızlıkları ve belirli kanserler dahil olmak üzere çevresel faktörlerle bilinen bağlantıları olan diğer sağlık koşullarına da uygulamayı planladığını söyledi.