Pop yıldızı Céline Dion’un sert insan sendromuyla yaşadığı zorlukları anlatan duygusal bir sosyal medya gönderisinin ardından, milyonda bir veya iki kişiyi etkileyen nadir bir nörolojik bozukluk dikkatleri üzerine çekiyor.
54 yaşındaki Dion, yıllarca kas spazmları ve zayıflatıcı nörolojik duruma bağlı diğer sağlık sorunları ile mücadele ettikten sonra gösterileri iptal etmek zorunda kaldığını söylüyor.
Nadir görülmesi nedeniyle, çok az uzman hastalık hakkında bilgili bir şekilde konuşabilir.
Baltimore, Md.’deki bir tesis olan John Hopkins Medicine’in bir Sert Kişi Tedavi Merkezi. Johns Hopkins Medicine’de nörolog olan Dr. Scott Newsome, tesisin web sitesinde yer alan bir video açıklayıcısında, sendromun çok nadir fakat “yıkıcı” bir otoimmün hastalık olduğunu söylüyor. Kesin bir nedeni yok ve bozukluk hala araştırılıyor.
İnsanları nasıl etkiler?
Videoda Newsome, ilerleyici durumun başlangıçta kaslarda ağrılı bir sertlik olarak ortaya çıktığını ve spazmlara ve dengesizliğe neden olduğunu söylüyor. Newsome, sendromun genellikle gövde, bel, karın ve bacak bölgelerinde sertliğe neden olduğunu ve yürüyüş ve dengeyi etkilediğini söylüyor.”
Sadece sokakta yürürken bile bir spazm geçirip düşebilirler,” diye açıklıyor Newsome.
Bir nörolog olan tıp uzmanı Richard Nowak’a göre, acı çekenler hassastır – yüksek sesler bile dayanılmaz bir spazm oluşturabilir. Yale Tıp.
bir gönderide Ulusal Tıp Kütüphanesi web sitesinde Teksaslı nörolog Alexandra Muranova, durumun “zaman içinde kademeli olarak kötüleşen sinsi bir başlangıcı olduğunu ve tedavi edilmezse kalıcı sakatlık ve ölüme yol açabileceğini” söylüyor.
Newsome, ortalama olarak bir teşhise ulaşmanın yaklaşık yedi yıl sürebileceğini söyledi. Sendromun, merkezi sinir sisteminde inhibe edici bir nörotransmitter olan gama-aminobutirik asit (GABA) dengesizliği ile ilişkili olduğuna dair bazı kanıtlar olduğunu söylüyor.
GABA sinir sistemini düzenler, bu nedenle seviyeleri düşükse, bunun sinir sisteminde spazmlara, katılığa ve sakatlığa yol açan gerginliğe benzeyen “spastisite” veya aşırı uyarılabilirlik yaratabileceğini söylüyor.
Acı çekenlere genellikle inanılmaz
Newsome, bozukluğun tam olarak anlaşılmadığını, ancak yabancı parçacıklara saldıran bağışıklık sisteminin bir parçası olan T hücreleriyle bir ilişkisi olduğuna inanıldığını vurguluyor.
Tedaviyi iyileştirmek için kliniğinde hastaları inceleyen Newsome, “Hala öğreniyoruz” dedi.
Sert insan sendromunun ağırlıklı olarak yaşlı kadınları etkilediğini söyledi. İlk vakanın bir kadını etkilemesine rağmen, ilk olarak 1950’lerde sert adam sendromu olarak tanımlandı.
Teşhis koymak yıllar alabileceği için – bazı ayırt edici özellikler hemen ortaya çıkmadığından – Newsome, birçok hastaya başlangıçta inanılmadığı konusunda uyardı.
Tedaviler
Hastalar, çeşitli deneysel ilaçlarla birlikte beyin ve kaslar konusunda uzman uzmanlar tarafından tedavi edilir.
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’ne (NINDS) göre, hastalar yüksek dozlarda diazepam veya anti-konvülsanlar, gabapentin ve tiagabine yanıt vermiştir. Bazı araştırmacılar, sertliği azaltmak ve gürültüye, dokunmaya ve strese karşı duyarlılığı azaltmak için immünoglobulin tedavisini denediler.
NINDS araştırmalar Sendromu Ulusal Sağlık Enstitüleri’ndeki (NIH) laboratuvarlarında araştırıyor ve mevcut araştırmaların hastalığın nedenini ve belirli antikorların rolünü anlamaya odaklandığını söylüyor.