İnsan sarkoma hücrelerinin (miksoid liposarkom) IHC boyaması. 1 kredi
Avustralyalı bilim adamları, çocuklarda en yaygın kanserlerden biri olan sarkomdan sorumlu anahtar genleri belirleyen ilk genetik haritayı oluşturdular.
Omico, Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü ve UNSW Sidney liderliğindeki araştırma tarafından üretilen sarkomların ilk kapsamlı genetik haritası, sarkomlara neden olan birkaç gen tanımladı. Çalışma, sarkomdan etkilenen bireyler ve aileler için önemli etkilere sahiptir, daha erken teşhis sağlar ve hastalar için hayatta kalma oranlarını potansiyel olarak iyileştirir.
Sarkomlar, kemik, kas, yağ veya kıkırdaktan kaynaklanan nadir kanserlerdir. Öncelikle çocukları ve genç yetişkinleri etkileyen bu kanserler, 20 yaş altı bireylerde görülen tüm kanser teşhislerinin yaklaşık %20’sini oluşturmaktadır.
Bugüne kadar, sarkomların genetik temeli hakkında çok az araştırma yapılmıştır.
Dergide yayınlanan yeni çalışma Bilimgenlerin kalıtımının sarkomdan etkilenen aileleri nasıl etkileyebileceğine dair kapsamlı bir harita oluşturdu.
Araştırmacılar, sarkom teşhisi konan 14 kişiden birinin, kanserin neden ortaya çıktığını açıklayan klinik açıdan önemli bir gen taşıdığını buldu. Ek olarak, araştırma ekibi sarkomlara özgü daha önce tanınmayan bir genetik yol belirledi.
Makalenin baş yazarı, Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden Dr. Mandy. 1 kredi
Genetik Kanser Risk Grubu Grup Lideri Dr. Mandy Ballinger, “Bu araştırmanın ortaya çıkardığı bulgular çok önemli çünkü bireylerin sarkomları nasıl geliştirdiğini anlayarak daha erken teşhis ve daha iyi tedavilere yaklaşıyoruz” dedi. Garvan.
26 yaşında sarkom teşhisi konulan Jonathan Granek, bu yeni bulguların sarkom hastaları için önemli olduğunu söyledi.
Jonathan, “Bir sarkom teşhisi almak yıkıcı olabilir” dedi. “Bu araştırma, sarkom hastalarına umut veriyor çünkü erken ve tedavi edilebilir bir aşamada teşhis şansını artırıyor.”
Çalışma, Garvan’daki Genomik Kanser Tıbbı Laboratuvarı Başkanı ve ülke çapında kar amacı gütmeyen bir genomik kanser araştırma ve tedavi merkezleri ağı olan Omico’nun CEO’su Profesör David Thomas tarafından yönetildi.
“Kanser temelde genetik bir hastalıktır ve genom bilimi onun sırlarını çözmenin anahtarıdır. Bu uluslararası işbirliği, kanserin genetik temelini haritalamak için yeni yöntemler geliştirdi ve kanser riskini artıran yeni kalıtsal yollar belirledi. Bu bulgular, kanserin eksik kalıtsallığında önemli boşlukları dolduruyor” dedi Profesör Thomas.
Araştırma, ailesinde sarkom öyküsü olan kişilerin hastalığı geliştirme konusundaki genetik risklerini test etmelerinin yolunu açıyor.
Mandy L. Ballinger, Swetansu Pattnaik, Piyushkumar A. Mundra, Milita Zaheed, Emma Rath, Peter Priestley, Jonathan Baber, Isabelle Ray-Coquard, Nicholas Isambert, Sylvain Causered, Winette TA van der Graaf, Ajay Puri, Florence Duffaud, Axel Le Cesne, Beatrice Seddon, Coonoor Chandrasekar, Joshua D. Schiffman, Andrew S. Brohl, Paul A. James, Jean-Emmanuel Kurtz, Nicolas Penel, Ola Myklebost, Leonardo A. Meza-Zepeda, Hilda Pickett, Maya Cancer, Nicola Waddell, Olga Kondrashova, John V. Pearson, Andrew P. Barbour, Shuai Li, Tuong L. Nguyen, Diane Fatkin, Robert M. Graham, Eleni Giannoulatou, Melissa J. Thomas Ludwig, Emmanuel Genin, Jean-Francois Deleuze, The French Exome Project con sortium, Michelle Haber, Glenn Marshall, Murray J. Cairns, Jean-Yves Blay, the International Sarcoma Kindred Study ve David M. Thoma, 19 Ocak 2023, Bilim.
DOI: 10.1126/science.abj4784
Araştırmacılar, International Sarcoma Kindred Study (ISKS) ve Young Genetic Cancer Risk (RisC) çalışmalarından toplanan verileri kullandılar. 2008 yılında Avustralya’da kurulan ISKS, yedi ülkedeki 23 kanser merkezinden işe alınan 3.500’den fazla aileyi içeren, dünyadaki en büyük sarkom genetik çalışmasıdır.
Çalışma Omico, NSW Tıbbi Araştırma Ofisi, Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Konseyi, Cancer Institute NSW, Cancer Australia, Avustralya ve Yeni Zelanda Sarcoma Alliance, the Liddy Shriver Sarcoma Initiative ve the Rainbows for Kate Foundation tarafından finanse edildi.
Mandy Ballinger, St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health’de Birleşik Kıdemli Öğretim Görevlisidir. Profesör David Thomas, St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health’de Birleşik Profesör ve Omico’nun CEO’sudur.